近日，临夏州妇幼保健院儿童保健科生长发育门诊接诊一名13岁女性患者，其主要临床表现为身材矮小和月经未来潮。经系统评估，该患者存在生长发育迟缓，超声检查显示先天性无子宫，双侧卵巢发育不良。临床医生初步考虑存在遗传学异常，遂将患者外周血样本送至细胞遗传室进行染色体G显带核型分析。经过细胞培养、制片、显带及显微镜下观察与分析，细胞遗传室确认该患者核型为一种较为复杂的特殊类型：46，X，i（X）（q10）［33］/45，X［17］，属于特纳综合征的一种特殊嵌合型变异。
该诊断进一步明确了患者的病因，合理解释其临床症状，有效避免了可能的漏诊与误诊，为患者及时获得针对性医疗干预与心理支持提供了关键依据。同时，这一结果也为临床医生制定个体化治疗方案，包括激素替代治疗、生长促进以及相关并发症的监测与防治提供了坚实的遗传学基础，并对患者家族的遗传咨询具有重要意义。
科普时间
特纳综合征是一种因双亲配子形成过程中染色体不分离，或受精早期卵裂阶段发生X染色体丢失所致的遗传性疾病，在活产女婴中发病率约为1/2500。其典型临床表现包括幼稚外阴，性发育不良，卵巢萎缩（有时呈条索状无卵巢滤泡），子宫小，原发闭经，乳房不发育，身材矮小，肘外翻，约50%有蹼颈，上眼睑下垂，后发际低，乳间距宽，智力正常或轻度障碍。绝大多数特纳综合征患者为45，X核型，但约有20%-30%的患者表现为嵌合体或X染色体结构异常等。
该病目前尚无法根治，但尽早确诊能在一定程度上改善患儿身高。若儿童出现明显身高落后或其他发育异常表现，家长应提高警惕，及时进行染色体相关检查，以排除遗传性疾病的可能，实现早诊断、早干预。
